اکندروپلازي که شايع ترين علت کوتولگي در انسان است، نوعي اختلال اتوزومي‌‌ غالب ناشي از جهش‌‌ها‌‌ي اختصاصي در FGFR3 است. در واقع دو جهش، يعني G1138A (حدود 98 درصد) و G1138C ( يک تا 2 درصد) مسئول بيش از 99 درصد موارد آکوندروپلازي هستند. اين در حالي است که بروز آکوندروپلازي، 1 در 15000 تولد زنده است و همه نژاد‌ها‌ را نيز در گير مي‌‌کند.

در 10درصد بيماران مبتلا به کوتولگي، تنگ شدن سوراخ جمجمه ا‌ي موجب بروز فشار بر ساقه مغز در محل اتصال مخچه و گردن شده و بدين ترتيب موجب بروز فلج چها‌ر اندام، نبود توانايي رشد، آپنه و مرگ ناگهاني مي شود. ساير عوارض طبي شامل چاقي، تنگي نخاع کمري، قوزي و پاي کماني هستند.

يافته‌‌ها‌ي پرتونگاري و آزمايش DNA از نظر جهش‌‌ها‌ي FGFR3 مي‌تواند در تشخيص کمک کننده باشد. در شيرخوارگي و اوايل کودکي، بيماران بايد از نظر عفونت گوش‌مياني مزمن، هيدروسفالي، فشردگي ساقه مغز و آپنه انسدادي، کنترل و درمان شوند. درمان تنگي مجراي نخاعي نيز نياز به رفع فشار و پايدار کردن ستون فقرات به روش جراحي دارد. از طرفي درمان با هورمون رشد و دراز کردن اندام تحتاني از راه جراحي به عنوان درمانها‌يي براي کوتاهي قد مطرح شد‌ه ا‌ند. علاوه بر درمان مشکلات طبي، بيماران به علت جنبه‌‌ها‌ي رواني، ظاهر و قد کوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به کمک رواني براي تطابق اجتماعي دارند. البته از آنجا که اين بيماري ژنتيکي است، نمي‌توان درمان قطعي براي آن در نظر گرفت و درمان تنها‌ به پيشگيري از عوارض احتمالي و کنترل آنها‌ منتهي مي‌شود.

کوتاه شدگي اندام‌ها‌ و انگشتان، تنة نسبتاً باريک، شکل سه‌شاخه دست‌ها‌، ماکروسفالي (جمجمه بزرگ) و پيشاني برجسته در بيمار دچار کوتولگي از بدو تولد قابل مشاهده است. قد اين افراد هنگام تولد هم معمولا اندکي کمتر از حد طبيعي است. همچنين رشد غيرطبيعي جمجمه و استخوانها‌ي صورت موجب شکل خاصي در صورت مي شود و درهم رفتن دندانها‌، تنگي مجراي تنفسي و التهاب گوش مياني معمولا به وجود مي آيد. در عين حال، افزايش فشار وريد داخل جمجمه ا‌ي و در نها‌يت هيدروسفالي ايجاد مي شود.

تشخيص کوتولگي قبل از هفته 20 بارداري صرفا با آزمايش مولکولي DNA جنين امکان‌پذير است. هرچند در اواخر بارداري با تجزيه و تحليل عکس اسکلت جنين هم مي توان بيماري را تشخيص داد اما علايم کوتولگي را نمي توان با سونوگرافي پيش از هفته 24 بارداري شناسايي کرد و بنابراين قابل پيشگيري هم نيست. همچنين در والدين طبيعي داراي فرزندي مبتلا، خطر ابتلاي فرزندان بعدي آنها‌ بسيار کم است اما در مواردي که يکي از زوجين مبتلا به کوتولگي است، خطر عود در هر فرزند 50درصد است.